7 listopada 2017 roku w naszej szkole odbył się wykład naszego absolwenta, Prof. dr hab. med. Macieja T. Małeckiego z Katedry i Kliniki Chorób Metabolicznych Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie na temat „Postępy w poznaniu podłoża genetycznego chorób na przykładzie badań nad cukrzycą”.
Czego się dowiedzieliśmy ?
Cukrzyca jest grupą chorób metabolicznych, która cechuje się hiperglikemią wynikającą z upośledzenia wydzielania insuliny lub z upośledzenia działania insuliny albo też z obu tych procesów.
Przewlekle podwyższony poziom glukozy prowadzi do upośledzenia funkcji, trwałego uszkodzenia lub też niewydolności różnych organów, w szczególności oczu, nerek, nerwów, serca oraz naczyń krwionośnych.
Cukrzyca w Polsce jest poważnym problemem:
- ok. 2.7-3 mln osób jest chorych na cukrzycę (8%-9% ludzi w Polsce)
- ok. 2 130 000 osób to przypadki leczone
- ok. 600 000 osób to przypadki niezdiagnozowane i nieleczone
Najczęściej słyszymy o cukrzycy typu 1 i 2. Na wykładzie mogliśmy dowiedzieć się, że są również inne rodzaje cukrzycy. Profesor podał etiologiczny podział cukrzycy (1997):
I. Cukrzyca typu 1
- Wywołana czynnikiem immunologicznym
- Idiopatyczna
II. Cukrzyca typu 2
III. Inne specyficzne typy cukrzycy
- Genetyczne zaburzenia funkcji komórek b trzustki
- Genetyczne zaburzenia działania insuliny
- Choroby zewnątrzwydzielniczej części trzustki
- Endokrynopatie
- Cukrzyca wywołana lekami lub/i chemikaliami
- Rzadkie formy cukrzycy spowodowanej reakcją immunologiczną
- Inne zespoły genetyczne czasami związane z cukrzycą
IV. Cukrzyca ciążowa
Zachorowalność na podstawowe typy cukrzycy w Polsce
- Cukrzyca typu 1 - ok. 200 000 osób
- Cukrzyca typu 2 - ok. 2 500 000 osób
- Cukrzyca monogenowa - ok. 20 000 osób
Przykładem cukrzycy monogenowej jest cukrzyca typu Mody, w której chory ma cały czas podwyższony poziom cukru. Została ona opisana po raz pierwszy w 1960 przez S. Fajansa. Choroba jest rozpoznawana w 2-4 dekadzie życia, występuje w rodzinie w kilku generacjach, dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Powoduje upośledzenie wydzielania insuliny, charakteryzuje się brakiem otyłości.
Prof. dr hab. med. Maciej T. Małecki
Absolwent Wydziału Lekarskiego Akademii Medycznej im. Mikołaja Kopernika w Krakowie z roku 1988. Specjalista w zakresie chorób wewnętrznych, diabetologii, diagnostyki laboratoryjnej oraz endokrynologii. Pracę doktorską “Poszukiwanie genów predysponujących do cukrzycy typu 2 w obrębie chromosomu 20q” obronił w Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego z wyróżnieniem w roku 1998. Praca ta została uhonorowana Nagrodą im. Aurelii Baczko przyznaną przez Polską Fundację Upowszechniania Nauki Towarzystwa Popierania i Krzewienia Nauk za najlepszą pracę doktorską z dziedziny nauk medycyny klinicznej niezabiegowej. W roku 2004 otrzymał stopień doktora habilitowanego po przedłożeniu rozprawy habilitacyjnej „Podłoże molekularne cukrzycy typu 2- wybrane zagadnienia patogenetyczne i kliniczne”. W roku 2009 otrzymał tytuł naukowy profesora. W latach 1993-2000 asystent, od roku 2000 adiunkt Katedry i Kliniki Chorób Metabolicznych CMUJ; od 2008 roku kieruje tą placówką, od roku 2009 na stanowisku profesora nadzwyczajnego, a od 2013 profesora zwyczajnego w Uniwersytecie Jagiellońskim. W latach 1996-1999 odbył staż naukowy w Joslin Diabetes Center w Bostonie afiliowanym przy Harvard Medical School. Zajmuje się genetycznym podłożem cukrzycy monogenowej i typu 2 oraz powikłań cukrzycy, a także badaniami klinicznymi w cukrzycy, w szczególności związanymi z ciążą. Jest autorem i współautorem około 180 artykułów naukowych, w tym około 150 oryginalnych; jego prace były cytowane do roku 2017 ponad około 3000 razy (IF około 600, wskaźnik Hirscha 26). Jest członkiem Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego (od roku 2007), Prezes PTD od 2015. Był członkiem zarządu European Society of Clinical Investigation. Członek European Association for the Study of Diabetes, ekspert EASD do spraw cukrzycy etiologicznej. Bierze udział w pracach Europejskiej Grupy Ekspertów Genetyki Cukrzycy (SGGD-EASD). W 2001 roku otrzymał nagrodę Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego za osiągnięcia z zakresu diabetologii, zaś w 2005 został zaproszony do wygłoszenia wykładu im. Węgierki w trakcie Zjazdu PTD. Za wybitne osiągnięcie naukowe uhonorowany nagrodą Prezesa Rady Ministrów (2006) oraz zespołową nagrodą Ministra Zdrowia (2009). W roku 2013 otrzymał Nagrodę im. Browicza PAU, zaś w roku 2014 Laur Jagielloński i Nagrodę im. Śniadeckiego PAN. Od roku 2017 członek PAU. Jest recenzentem Endocrine Review, Diabetes, Diabetes Care, Diabetologii, Diabetic Medicine i szeregu pism krajowych oraz redaktorem European Journal of Clinical Investigation i Diabetologii Praktycznej. Ekspert EU do oceny projektów naukowych w ramach programów FP6, FP7 i Ideas. Publikował w czołowych naukowych pismach świata, między innymi w Nature Genetics, Nature Clinical Practice Neurology, New England Journal of Medicine, Diabetes, Diabetologii, Diabetes Care, Stroke, Neurology i innych. W latach 2008-2012 roku prodziekan Wydziału Lekarskiego UJCM do spraw organizacji i programu studiów, w latach 2012-2016 pełnomocnik rektora UJ ds. nauki i rozwoju w UJCM. Od roku 2016 Dziekan Wydziału Lekarskiego UJCM.